El Instituto de Investigación Infantil Murdoch lidera la tecnología de inteligencia artificial y células madre
Katie Blue-Pugh tenía apenas unas horas de nacida cuando sus labios se pusieron azules y de repente el pánico se apoderó de sus padres y del personal de una sala de maternidad de California.
Más tarde ese día, los médicos descubrieron que tenía un defecto cardíaco importante y nació con un solo ventrículo. Fue enviada inmediatamente en ambulancia a un hospital cercano en la Universidad de California, San Francisco, para una cirugía que le salvó la vida.
Cuando Katie tenía 9 años, se había sometido a múltiples procedimientos invasivos, pero todavía “no podía correr por el patio de recreo sin detenerse”.
“Mis labios estaban azules, mis uñas estaban azules, mi saturación de oxígeno estaba al 60%, se supone que debe estar por encima del 90%”, dijo Blue-Pugh a The Post.
Los tipos más comunes de defectos congénitos ocurren en el corazón, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Afectan a alrededor de uno de cada 100 nacidos vivos, lo que equivale a 40.000 bebés nacidos en EE.UU. cada año, o un niño nacido cada 15 minutos, según el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI).
Blue-Pugh tiene ahora 34 años y prospera en Durham, Carolina del Norte. Si bien el procedimiento de Fontan para “rehacer las tuberías” de su corazón ha mejorado drásticamente su calidad de vida, es posible que algún día necesite un trasplante de corazón, según los médicos.
“Pensar en la propia mortalidad da miedo”, dijo.
“Estoy muy agradecido de estar aquí. Vivo una vida bastante normal. Pero pensar que algún día podría necesitar un trasplante y que mi cuerpo puede rechazarlo me genera mucha ansiedad”.
Nuevas e innovadoras investigaciones sobre células madre y tecnología de Inteligencia Artificial (IA) han generado esperanzas de eliminar todas estas preocupaciones y tratar afecciones como la de ella, incluso antes del nacimiento.
Los principales investigadores de salud del MCRI en Australia se han asociado con los de los Institutos Gladstone en San Francisco en un nuevo programa para desarrollar tecnologías de vanguardia para tratar las causas subyacentes de las enfermedades cardíacas infantiles de manera más efectiva.
Las opciones de tratamiento actuales, como los trasplantes, son inadecuadas ya que el suministro de corazón de los donantes es limitado, los pacientes tienen menores posibilidades de supervivencia a mediano y largo plazo y requieren inmunosupresión de por vida, según el MCRI.
El profesor Enzo Porrello del MCRI encabeza la nueva investigación que se centra en desarrollar tratamientos personalizados para prevenir la progresión de la enfermedad y, en última instancia, evitar la necesidad de un trasplante.
La iniciativa, denominada “Decodificación de corazones rotos”, aprovecha las tecnologías de células madre del MCRI y las capacidades avanzadas de inteligencia artificial de los Institutos Gladstone para “comprender la biología de las enfermedades humanas”.
“El trasplante no es una cura, en realidad es un último recurso”, dijo Porrello.
La asociación tiene como objetivo poder ofrecer tratamientos personalizados a pacientes jóvenes.
Porrello y su equipo fueron pioneros en el campo de las células madre en 2017 cuando crearon los minimodelos 3D de tejido cardíaco humano más complejos del mundo. Ahora pueden imitar el corazón humano en una placa de laboratorio y realizar experimentos innovadores para crear tratamientos.
“Podemos producir miles de estos tejidos cardíacos humanos en miniatura a partir de células madre cada semana”, explicó Porrello.
“Este tipo de estudios generan enormes conjuntos de datos. Necesitamos poder extraer esos conjuntos de datos para identificar la causa subyacente de la enfermedad cardíaca; aquí es donde entra en juego la IA.
“Nos permite predecir cómo podría responder un paciente individual a una terapia en particular.
“Potencialmente, el enfoque que estamos desarrollando puede aplicarse a todas las formas de enfermedad cardíaca, no sólo a los niños, sino también a los adultos”.
Los investigadores del MCRI están trabajando con cardiólogos y especialistas del corazón para llegar a un punto en el que puedan eliminar los defectos antes de que tengan tiempo de desarrollarse.
“Al ingresar y editar estos genes tempranamente (primero será al nacer), la forma en que usan su IA es que puedes ingresar y cortar estos genes en diferentes etapas. (Entonces será) ir a la madre y prevenir que las enfermedades ocurran en primer lugar”, dijo la embajadora global de MCRI, Sarah Murdoch, esposa de Lachlan Murdoch, presidente de la empresa matriz de The Post, News Corp. y director ejecutivo de Fox Corporation.
Están continuando el legado iniciado por la filántropa líder mundial Dame Elisabeth Murdoch, la difunta madre del magnate de los medios Rupert Murdoch, quien fundó el Instituto Murdoch original para la Investigación de Defectos Congénitos en 1986 junto con el pionero de la genética, el profesor David Danks.
Desde entonces, ha pasado de ser un instituto de investigación genética a convertirse en un líder mundial en salud infantil.
El MCRI está ahora clasificado entre los tres mejores institutos de investigación sobre salud infantil del mundo por la calidad y el impacto de su trabajo.
Un ejemplo vivo de los avances en la investigación del corazón realizados por MCRI y los Institutos Gladstone se puede ver en el caso de Ebony y Kyle Mallison.
Su hija, Amelia, tenía 2 años cuando de repente sufrió una insuficiencia cardíaca.
Le diagnosticaron miocardiopatía LVNC después de despertarse el Día de la Madre de 2015 con “la cara tan hinchada que apenas podía abrir los ojos”, dijo Ebony.
“Estuvo en la UCI durante una semana y luego en la sala cardíaca durante otra semana antes de regresar a casa”, dijo a The Post Ebony, una recepcionista de 31 años en Melbourne, Australia.
Más tarde ese año, hubo un donante de órganos disponible y Amelia recibió un trasplante de corazón cuando tenía solo 3 años.
Pero se espera que la investigación de la iniciativa Decoding Broken Hearts signifique que Elijah, el hermano de Amelia, que ahora tiene 11 años y tiene la misma afección cardíaca, no tendrá que someterse a ningún trasplante.
“Eli se encuentra actualmente estable, pero nuestra esperanza es que, si alguna vez se enferma, el trabajo que está haciendo MCRI sea muy beneficioso en cualquier tratamiento que necesite”, dijo Ebony.
Sarah Murdoch ha visto de primera mano la desgarradora realidad por la que pasan los niños afectados por enfermedades cardíacas y sus familias.
“Visité a una niña de 18 meses, a quien le salían tubos del pecho hacia una máquina que le bombeaba sangre. Atado a la cama”, dijo Murdoch a The Post.
“Piensas en un niño pequeño; nunca había visto a un niño en esa condición a esa edad. Ella simplemente se sentó allí. Y ella estará sentada allí esperando hasta que pueda tener un corazón.
“Es muy difícil cuando uno tiene niños pequeños; eso es lo que nos motiva.
“Hace algunos meses fuimos pioneros en poder mapear el genoma humano completo de un niño: un diagnóstico rápido en tres días. Lo haremos en cuatro horas ahora. Aquí es donde podremos mapear el genoma completo de un bebé. Encuentre el problema genético antes de que cause un problema”.
Otra área en la que MCRI ha sobresalido es en el desarrollo de una vacuna que salva vidas para recién nacidos y previene el rotavirus, un virus altamente infeccioso que causó más de 400.000 muertes por año en países en desarrollo en los años 90 y principios de los 2000, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH). ).
La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda ahora la vacuna para todos los niños y se ha introducido en 114 países, donde ha tenido una eficacia de hasta el 90% en la prevención del rotavirus grave, según los NIH.
Ebony dice que la investigación y los avances logrados por MCRI hacen que toda su familia se sienta tranquila y esperanzada.
“Es bueno saber que hay personas trabajando en cosas que ayudarán a las vidas de mis hijos y de otros niños en todo el país”, dijo.
